El tamiz metabólico y su evolución

Seguramente has escuchado que cuando tu bebé va a nacer, le realizarán una prueba que comúnmente se
identifica como la prueba del talón, que no es otra cosa que un tamiz metabólico neonatal. Pero ¿qué es este
estudio?

Un Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado consiste en buscar intencionadamente bebés afectados con alguna
enfermedad metabólica que puede pasar inadvertida a simple vista durante los primeros días de vida del
bebé, la cual puede ocasionar daños neurológicos irreversibles, incluso la muerte.

Este estudio es un procedimiento mínimamente invasivo, que se debe realizar a todos los recién nacidos y en
el cual se extraen gotas de sangre obtenidas por punción del talón o directamente de la vena del bebé, se
pasan a un papel filtro especial y se resguarda para su posterior análisis y debe realizarse a las 24 horas de
vida para evitar un retraso en la detección.

Es muy importante que conozcas el número de enfermedades, ya que esto te dará una referencia de qué
tan completa es la prueba.

Como hemos mencionado, la importancia de un tamiz metabólico ampliado radica en la detección oportuna
de bebés enfermos; sin embargo, una vez detectado, diferentes preguntas pueden venir a tu mente: ¿y ahora
qué sigue? ¿cuál es el abordaje que debe darse? ¿con quién hay que acudir?
Ante estas dudas, es importante saber como futura mamá que el tamiz metabólico debe estar incorporado y
evolucionar a lo que ahora se llama Programa de Tamiz Metabólico Ampliado e Intervención Temprana.
¿Y qué significa esto?

Un programa de tamiz metabólico ampliado e intervención temprana significa que una enfermedad no
solamente se debe detectar a tiempo (tamiz), sino que además se debe dar un seguimiento y tratamiento
oportuno y adecuado (intervención temprana).

El seguimiento oportuno debe brindarse a través de pruebas confirmatorias que nos permitan identificar el
tipo de enfermedad en cuestión y el abordaje correcto.

Es importante que este programa de tamiz metabólico ampliado e intervención temprana se encuentre
soportado por especialistas médicos que permitan brindar apoyo médico a tu pediatra, quien te podrá indicar
los pasos a seguir. En la mayoría de los casos, genetistas, neonatólogos y especialistas en nutrición son
quienes juegan un rol importante para un tratamiento y seguimiento correcto.
A pesar que un programa de tamiz metabólico ampliado e intervención temprana es un servicio opcional en
hospitales y laboratorios, es importante que tu bebé sea cubierto con este estudio.
Actualmente existe Támi-k®, el único programa integral en México que detecta e interviene oportunamente
enfermedades metabólicas y que además de cumplir lo establecido en la NOM-034-SSA2-2013, también cubre
enfermedades recomendadas por el American College of Medical Genetics.

El objetivo del programa Támi-k® es brindarte la tranquilidad de descartar alguna enfermedad metabólica, o
bien, en caso de detectar alguna de ellas, que cuentes con un respaldo médico especializado para un
tratamiento y seguimiento oportuno y correcto.

www.genomi-k.com

Categories